O papel da genética nas doenças oculares e sua influência nos cuidados preventivos

Estima-se que, no Brasil, cerca de 10% das pessoas nunca foram a uma consulta com um oftalmologista, enquanto 25% da população afirma buscar o especialista apenas ao notar algum sintoma preocupante e que possa ser indício de doenças oculares, como dor, incômodo ou embaçamento da vista. 

Porém, embora esses sintomas possam, de fato, significar algum quadro agudo, em muitos casos são sinais avançados de doenças oculares de evolução crônica que poderiam ter sido evitadas ou amenizadas, incluindo aquelas de causas genéticas e hereditárias.

Compreendendo a influência genética nas doenças oculares

As doenças oculares genéticas são aquelas que acometem mais de uma pessoa na mesma família, sendo que os casos em que os genes alterados são transmitidos de pai e mãe para os filhos são classificados em “doenças hereditárias”. Porém, vale ressaltar, que em algumas situações uma pessoa desenvolve a doença sem que ninguém na família tenha história semelhante (devido uma mutação genética ao acaso), e a partir de então se inicia a transmissão gênica. 

De toda forma, quando se fala em condições hereditárias é preciso ter em mente, também, que dentro de uma mesma família é possível que uma mesma doença se manifeste de diferentes modos, intensidade ou gravidade, visto que fatores individuais e ambientais também têm sua importância no desenvolvimento de uma condição clínica.

Dessa forma, conhecendo o papel dos genes na determinação da saúde ocular, é válido citar algumas das condições e doenças oculares que têm um importante fator genético associado:

• Miopia;
• Ceratocone;
• Retinite pigmentosa;
• Glaucoma hereditário;
• Degeneração Macular;
• Retinopatia diabética;
• Inflamação ocular hereditária.

Fatores de risco genéticos e prevenção

Para cuidar da saúde ocular e prevenir adequadamente o surgimento de doenças, é preciso estar atento aos fatores de risco de cada paciente, como o histórico familiar, sua etnia (algumas doenças são mais prevalentes em determinados povos) e características genéticas individuais, como o diabetes. 

Dessa forma, conhecendo os fatores de risco relacionados às principais doenças oculares genéticas, cada paciente passa a ter mais autonomia e cuidado sobre a própria saúde, principalmente ao reconhecer que o ambiente também exerce influência sobre condições familiares e que muitas dessas doenças podem ser evitadas ou amenizadas.

Avanços na genética ocular e cuidados personalizados

Avanços na pesquisa genética permitem compreender em maior profundidade as doenças hereditárias que afetam a saúde dos olhos, de tal forma que testes genéticos podem ser realizados em diversas etapas da vida para identificar o risco que cada pessoa tem em desenvolver doenças oculares. 

Isso é possível graças às técnicas de mapeamento genético e de associação genômica que identificam e localizam as alterações de diversas doenças no DNA de uma pessoa, facilitando também o diagnóstico de condições raras. Por fim, as mutações hereditárias e sua expressão podem, também, ser analisadas de forma mais simples através do estudo do padrão de herança genética de uma família. 

Ou seja, através dos avanços na medicina genética, está mais fácil cuidar da saúde dos olhos, visto que cada paciente e médico têm conhecimento dos cuidados e tratamentos personalizados que se fazem necessários.

Educação e conscientização sobre saúde ocular

Sabendo que grande parte da população brasileira nunca passou por uma consulta oftalmológica, é preciso reforçar a necessidade de um acompanhamento médico periódico para todos (inclusive no sistema público de saúde) a fim de instituir programas de rastreamento e promover uma compreensão mais ampla sobre o impacto da genética nas doenças e na saúde ocular. 

Porém, é sempre válido lembrar que pessoas que têm hábitos de vida saudáveis e que cuidam de suas comorbidades tendem a apresentar menos problemas de saúde, inclusive doenças e complicações oculares. Portanto, agende uma consulta para saber mais como cuidar da sua saúde ocular e entender melhor o impacto da herança genética!